27 maart 2020
Belletje van kinderarts gehad met uitslag van genetisch onderzoek.
Uitslag volgt nog op papier en er komt nog (op een of andere manier) een afspraak met de klinisch geneticus voor een uitgebreider gesprek.
Er is een gen mutatie gevonden (hemizygote class 3 mutatie pak 3 gen) waarvan ik de drager ben en bij beide jongens tot uiting is gekomen. Naast deze gen mutatie zijn er geen andere afwijkingen gevonden. Het is nog onduidelijk of deze mutatie de oorzaak is van hun klachten.
Update;
Dr maas, klinisch geneticus heeft al gebeld.
Er bestaan 2 varianten van pak 3 gen, een waar de patiënten wel last van hebben en 1 waar de patiënten geen last van hebben. In de hele wereld zijn er maar 10-20 patiënten beschreven. Deze patiënten lopen achter in de ontwikkeling, motorische achterstand, afwijkend en/of stereotype gedrag (ass/adhd), concentratie problemen of automutilatie. Ze hebben geen gezondheidsklachten en geen orgaanafwijkingen.
Dit gen zit op het x chromosoom, dus vrouwen drager en komt tot uiting bij mannen. Evengoed kan de drager ook licht klachten vertonen.
Als mijn ouders zich willen laten testen, weten we of het bij mij begonnen is. Of dat mijn vader het ook heeft. Of dat mijn moeder ook drager is. Als mijn moeder ook drager is, zou ook mijn zusje zich kunnen laten testen, want als zij drager is, is er een grote kans dat haar zoontje het ook heeft.
onzekanjersblog 