Niet veel wijzer….

15 juli 2020

Vandaag een afspraak met de klonisch geneticus en de kinderarts. Wij dachten dat we nog meer uitleg kregen van de genafwijking, maar dat viel een beetje tegen.

Opnieuw is er uitgelegd dat deze genafwijking niet met 100% zekerheid te zeggen is, dat deze de oorzaak is van de kenmerken bij onze jongens.

Ikzelf heb nog een jonger zusje waar ik geen contact meer mee heb. Zij is sowieso ook drager van het gen, omdat uitgezocht is dat mijn vader ook het gen heeft. Deze genafwijking zit alleen op het X chromosoom. Dus meisjes zijn drager en bij jongens komt het tot uiting. Nu heeft zij een zoontje. Die is nu nog te jong (2 jaar) om te zeggen of te onderzoeken of hij ook kenmerken heeft. Stel dat hij en de genafwijking heeft en kenmerken, dan is de kans groter om te zeggen dat deze genafwijking de oorzaak is. Maar dit is dus nooit 100% zeker te zeggen.

We hadden nog wel vragen voor de kinderarts en geneticus, maar die kunnen we beter bij de volgende afspraak (as oktober) bij de revalidatie arts voorleggen of bij onze eigen kinderarts.

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google photo

Je reageert onder je Google account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s