12 oktober 2022
In de zomervakantie zijn we op controle geweest bij de kinderarts. Daar is onder andere besproken om opnieuw met de klinisch geneticus om de tafel te gaan zitten.
De klinisch geneticus is niet 100% zeker dat de gevonden gen mutatie (pak3 gen mutatie) verantwoordelijk is voor de kenmerken die Daan en Tim laten zien. Het heeft er ook mee te maken dat deze gen mutatie te zeldzaam is. Slecht 20 casussen wereldwijd.
Wat wel bekend is, dat deze gen mutatie op het x chromosoom zit en alleen bij jongens (XY) tot uiting komt, meisjes (XX) zijn drager. Bij ons in de familie heeft mijn vader de genmutatie, ik ben drager en dus onze beide jongens hebben ook de genmutatie. Mijn zusje wil zich zelf en haar gezin niet laten testen. Zonder te testen kunnen we ervan uitgaan dat zij drager is. Haar zoontje kan de mutatie hebben en dan is er meer zekerheid dat deze genmutatie verantwoordelijk is voor deze kenmerken (autisme).
Inmiddels zijn we 3 jaar verder sinds de laatste afspraak en in de genetische wereld zijn we ook 3 jaar verder. Er wordt in ons opgeslagen bloed opnieuw gekeken of het pak3 genmutatie nog steeds te verklaren is. Ook wordt er breed ingezet om te kijken naar andere genafwijkingen. Dit soort onderzoeken kosten veel tijd. Voor de uitslag krijgen we over een aantal maanden een telefonische afspraak.
onzekanjersblog 