17 februari 2023
jaar gelden hebben we voor het eerst in overleg met de kinderarts DNA onderzoek laten inzetten. Er is toen een genmutatie uit gekomen. Mijn vader heeft deze genmutatie, ik en mijn zusje zijn drager. En onze beide jongens hebben ook de genmutatie. Omdat er veel ontwikkelingen zijn op het gebied van gen onderzoeken, is het DNA onderzoek opnieuw ingezet.
Op de dag van de liefde hadden we een bel afspraak met de klinisch geneticus. Dezelfde genmutatie (pak3 gen) is opnieuw aangetoond en er is verder niets gevonden. Inmiddels is er wel meer over bekend en staat het op deze site heel duidelijk uitgelegd; https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/MRX30.php
Vandaag ook de half jaarlijkse controle bij de kinderarts. Daan is nu 139cm en weegt 29 kilo. Hij blijft mooi doorgroeien in zijn eigen curve. Ze hoopt voor hem wel dat hij wat later in de puberteit komt, zodat hij nu nog wat langer door groeit. Er zijn nu lichamelijk geen aanwijzingen dat de puberteit er aan zit te komen.
Met de kinderarts ook de bevindingen van het DNA onderzoek besproken. Zij is niet gespecialiseerd op dit gebied. Maar in plaats van over 3 jaar opnieuw onderzoek inzetten, kan zij wel voor ons in de gaten houden of er nieuwe documentatie beschikbaar is.
Daan doet het voor de rest hartstikke goed. Daarnaast vind ze het fijn om te horen dat wij weten bij wie we terecht kunnen als er wel zorgen over Daan zijn. Zoals de orthopedagoog op school. We zeggen haar dan ook weer snel gedag om over een half jaar weer op controle te komen.
onzekanjersblog 